Потенциал использования биомаркеров метилирования для диагностики и прогноза гепатоцеллюлярной карциномы методом жидкостной биопсии
Аннотация
Гепатоцеллюлярная карцинома (ГК) – самый распространенный тип рака печени, диагностируемый в основном на поздних стадиях. Применяемые в настоящее время в клинической практике молекулярные маркеры этого заболевания имеют недостаточную чувствительность для эффективной диагностики ГК, в связи с чем ведется активный поиск новых биомаркеров. Использование малоинвазивного метода жидкостной биопсии позволяет детектировать в биологических жидкостях пациентов специфические маркеры опухолевого роста, в частности характерное для ГК нарушение паттерна метилирования генов в ДНК, циркулирующей в крови. В настоящем обзоре рассмотрены наиболее перспективные для диагностики и прогноза биомаркеры метилирования, определяемые в циркулирующей ДНК крови пациентов с ГК.
Об авторах
И. Ф. Кустова
НИИ канцерогенеза, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Россия
Россия
Инна Феликсовна Кустова.
115478 Москва, Каширское шоссе, 24
А. С. Макарова
НИИ канцерогенеза, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Россия
Россия
115478 Москва, Каширское шоссе, 24
Н. Л. Лазаревич
НИИ канцерогенеза, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России; ФГБОУ ВО Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова
Россия
Россия
Биологический факультет МГУ им. М.В. Ломоносова.
115478 Москва, Каширское шоссе, 24; 119234 Москва, Ленинские горы, 1, стр. 12
Список литературы
1. Bray F., Ferlay J., Soerjomataram I. et al. Global cancer statistics 2018: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries. CA Cancer J Clin 2018. DOI: 10.3322/caac.21492. PMID: 30207593.
2. Злокачественные новообразования в России в 2017 году (заболеваемость и смертность). Под ред. А.Д. Каприна, В.В. Старинского, Г.В. Петровой. М.: МНИОИ им. П.А. Герцена – филиал ФГБУ «НМИРЦ» Минздрава России, 2018. 250 с.
3. Marquard J.U., Galle P.R., Teufel A. Molecular diagnosis and therapy of hepatocellular carcinoma (HCC): An emerging field for advanced technologies. J Hepatol 2012;56(1):267–75. DOI: 10.1016/j.jhep.2011.07.007. PMID: 21782758.
4. Llovet J.M., Zucman-Rossi J., Pikarsky E. et al. Hepatocellular carcinoma. Nat Rev Dis Primers 2016;2:16018. DOI: 10.1038/nrdp.2016.18. PMID: 27158749.
5. Abelev G.I., Eraiser T.L. Cellular aspects of alpha-fetoprotein reexpression in tumors. Semin Cancer Biol 1999;9(2):95– 107. PMID: 10202131.
6. Rich N., Singal A.G. Hepatocellular carcinoma tumour markers: current role and expectations. Best Pract Res Clin Gastroenterol 2014;28(5):843–53. DOI: 10.1016/j.bpg.2014.07.018. PMID: 25260312.
7. Siravegna G., Marsoni S., Siena S., Bardelli A. Integrating liquid biopsies into the management of cancer. Nat Rev Clin Oncol 2017;14(9):531–48. DOI: 10.1038/nrclinonc.2017.14. PMID: 28252003.
8. Wan J.M., Massie C., Garcia-Corbacho J. et al. Liquid biopsies come of age: towards implementation of circulating tumour DNA. Nat Rev Cancer 2017;17(4): 223–38. DOI: 10.1038/nrc.2017.7. PMID: 28233803.
9. Ботезату И.В., Панчук И.О., Коломейцева А.А. и др. Таргетная жидкостная биопсия посредством «обогащенной» полимеразной цепной реакции и анализа плавления ДНК. Успехи молекулярной онкологии 2018;5(1):35–42. DOI: 10.17650/2313805X-2018-5-1-35-42.
10. Yin C.Q., Yuan C.H., Qu Z. et al. Liquid biopsy of hepatocellular carcinoma: circulating tumor-derived biomarkers. Dis Markers 2016:1427849. DOI: 10.1155/2016/1427849. PMID:27403030.
11. Okajima W., Komatsu S., Ichikawa D. et al. Liquid biopsy in patients with hepatocellular carcinoma: circulating tumor cells and cell-free nucleic acids. World J Gastroenterol 2017;23(31):5650–68. DOI: 10.3748/wjg.v23.i31.5650. PMID: 28883691.
12. Fan J.L., Yang Y.F., Yuan C.H. et al. Circulating tumor cells for predicting the prognostic of patients with hepatocellular carcinoma: a metaanalysis. Cell Physiol Biochem 2015;37(2):629–40. DOI: 10.1159/000430382. PMID: 26344495.
13. Mandel P., Metais P. Les acides nucleiques du plasma sanguin chez l’homme. Comptes Rendus de l’Academie des Sciences de Paris 1948;142:241–3. PMID: 18875018.
14. Vasioukhin V., Anker P., Maurice P. et al. Point mutations of the N-ras gene in the blood plasma DNA of patients with myelodysplastic syndrome or acute myelogenous leukaemia. Br J Haematol 1994;86:774–9. PMID: 7918071.
15. Sorenson G.D., Pribish D.M., Valone F.H. et al. Soluble normal and mutated DNA sequences from single-copy genes in human blood. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 1994;3:67–71. PMID: 8118388.
16. Zhou J., Yu L., Gao X. et al. Plasma microRNA panel to diagnose hepatitis B virus-related hepatocellular carcinoma. J Clin Oncol 2011;29(36):4781–8. DOI: 10.1200/JCO.2011.38.2697. PMID: 22105822.
17. Diaz L.A., Williams R., Wu J. et al. The molecular evolution of acquired resistance to targeted ЕGFR blockade in colorectal cancers. Nature 2012;486(7404):537–40. DOI: 10.1038/nature11219. PMID: 22722843.
18. Han Z.G. Functional genomic studies: insights into the pathogenesis of liver cancer. Annu Rev Genomics Hum Genet 2012;13(1):171–205. DOI: 10.1146/annurev-genom-090711-163752. PMID:22703171.
19. Ng C.K.Y., Di Costanzo G.G., Terracciano L.M., Piscuoglio S. Circulating cellfree DNA in hepatocellular carcinoma: current insights and outlook. Front Med (Lausanne) 2018;5:78. DOI: 10.3389/fmed.2018.00078. PMID: 29632864.
20. Labgaa I., Villacorta-Martin C., D’Avola D. et al. A pilot study of ultra-deep targeted sequencing of plasma DNA identifies driver mutations in hepatocellular carcinoma. Oncogene 2018;37(27):3740–52. DOI: 10.1038/s41388-018-0206-3. PMID: 29628508.
21. Винокурова С.В. Генетические и эпигенетические механизмы регуляции вирусов папиллом человека. Успехи молекулярной онкологии 2016;3(2):18–25. DOI: 10.17650/2313-805X.2016.3.2.18-25.
22. Frommer M., McDonald L.E., Millar D.S. et al. A genomic sequencing protocol that yields a positive display of 5-methylcytosine residues in individual DNA strands. Proc Natl Acad Sci USA 1992;89(5):1827–31. PMID: 1542678.
23. Herman J.G., Graff J.R., Myohanen S. et al. Methylation-specific PCR: a novel PCR assay for methylation status of CpG islands. Proc Natl Acad Sci USA 1996;93(18):9821–6. PMID: 8790415.
24. Пономарева А.А., Рыкова Е.Ю., Чердынцева Н.В. и др. Сравнительный анализ эпигенетических и белковых маркеров в крови больных немелкоклеточным раком легких. Сибирский онкологический журнал 2011;5(47):40–5.
25. Denisov E.V., Sukhanovskaya T.V., Dultseva T.S. et al. Coordination of TP53 abnormalities in breast cancer: data from analysis of TP53 polymorphisms, loss of heterozygosity, methylation, and mutations. Genet Test Mol Biomarkers 2011;15(12):901 —7. DOI: 10.1089/gtmb.2011.0038. PMID: 21810023.
26. Eads C.A., Danenberg K.D., Kawakami K. et al. MethyLight: a high-throughput assay to measure DNA methylation. Nucleic Acids Res 2000;28(8):е32. PMID: 10734209.
27. Xiong Z., Laird P.W. COBRA: a sensitive and quantitative DNA methylation assay. Nucleic Acids Res 1997;25(12):2532—4. PMID: 9171110.
28. Heyn H., Esteller M. DNA methylation profiling in the clinic: applications and challenges. Nat Rev Genet 2012;13(10):679—92. DOI: 10.1038/nrg3270. PMID: 22945394.
29. Zhang C., Li J., Huang T. et al. Metaanalysis of DNA methylation biomarkers in hepatocellular carcinoma. Oncotarget 2016;7(49):81255—67. DOI: 10.18632/on-cotarget.13221. PMID: 27835605.
30. Liu L.J., Xie S.X., Chen Y.T. et al., Aberrant regulation of Wnt signaling in hepatocellular carcinoma. World J Gastroenterol 2016;22(33):7486—99. DOI: 10.3748/wjg.v22.i33.7486. PMID: 27672271.
31. Pez F., Lopez A., Kim M. et al. Wnt signaling and hepatocarcinogenesis: molecular targets for the development of innovative anticancer drugs. J Hepatol 2013;59(5):1107—17. DOI: 10.1016/j.jhep.2013.07.001. PMID: 23835194.
32. Liu J.B., Zhang Y.X., Zhou S.H. et al. CpG island methylator phenotype in plasma is associated with hepatocellular carcinoma prognosis. World J Gastroenterol 2011;17(42):4718—24. DOI: 10.3748/wjg.v17.i42.4718. PMID: 22180715.
33. Iizuka N., Oka M., Sakaida I. et al. Efficient detection of hepatocellular carcinoma by a hybrid blood test of epigenetic and classical protein markers. Clin Chim Acta 2011;412(1 —2):152—8. DOI: 10.1016/j.cca.2010.09.028. PMID: 20883676.
34. Dong X., Hou Q., Chen Y., Wang X. Diagnostic value of the methylation of multiple gene promoters in serum in hepatitis B virus-related hepatocellular carcinoma. Dis Markers 2017;2017:2929381. DOI: 10.1155/2017/2929381. PMID: 28951629.
35. Dou C.Y., Fan Y.C., Cao C.J. et al. Sera DNA methylation of CDH1, DNMT3b and ESR1 promoters as biomarker for the early diagnosis of hepatitis B virus-related hepatocellular carcinoma. Dig Dis Sci 2016;61(4):1130—8. DOI: 10.1007/ s10620-015-3975-3. PMID: 26660680.
36. Pack S.C., Kim H.R., Lim S.W. et al. Usefulness of plasma epigenetic changes of five major genes involved in the pathogenesis of colorectal cancer. Int J Colorectal Dis 2013;28(1):139—47. DOI: 10.1007/s00384-012-1566-8. PMID: 22990173.
37. Roperch J.P., Incitti R., Forbin S. et al. Aberrant methylation of NPY, PENK, and WIF1 as a promising marker for blood-based diagnosis of colorectal cancer. BMC Cancer 2013;13:566. DOI: 10.1186/1471-2407-13-566. PMID: 24289328.
38. Bedin C., Enzo M.V., Del Bianco P. et al. Diagnostic and prognostic role of cell-free DNA testing for colorectal cancer patients. Int J Cancer 2017;140(8):1888—98. DOI: 10.1002/ijc.30565. PMID: 27943272.
39. Henriksen S.D., Madsen P.H., Larsen A.C. et al. Cell-free DNA promoter hypermeth-ylation in plasma as a diagnostic marker for pancreatic adenocarcinoma. Clin Epi-genetics 2016;8:117. DOI: 10.1186/s13148-016-0286-2. PMID: 27891190.
40. Estey M.P., Kim M.S., Trimble W.S. Septins. Curr Biol 2011;21(10):R384—7. DOI: 10.1016/j.cub.2011.03.067. PMID: 21601794.
41. Wasserkort R., Kalmar A., Valcz G. et al. Aberrant septin 9 DNA methylation in colorectal cancer is restricted to a single CpG island. BMC Cancer 2013;13:398. DOI: 10.1186/1471-2407-13-398. PMID: 23988185.
42. http://www.epiprocolon.com/wp-content/uploads/sites/3/2018/04/EU-EpiMKT-0062Rev3-8.3x11.7-Singles.pdf
43. Song L., Yu H., Jia J., Li Y. A systematic review of the performance of the SEPT9 gene methylation assay in colorectal cancer screening, monitoring, diagnosis and prognosis. Cancer Biomark 2017;18(4):425—32. DOI: 10.3233/CBM-160321. PMID: 28128742.
44. Song L., Jia J., Peng X. et al. The performance of the SEPT9 gene methylation assay and a comparison with other CRC screening tests: a meta-analysis. Sci Rep 2017;7(1):3032. DOI: 10.1038/s41598-017-03321-8. PMID: 28596563.
45. Villanueva A., Portela A., Sayols S. DNA methylation-based prognosis and epidriv-ers in hepatocellular carcinoma. Hepatology 2015;61(6):1945—56. DOI: 10.1002/hep.27732. PMID: 25645722.
46. Oussalah A., Rischer S., Bensenane M. et al. Plasma mSEPT9: a novel circulating cell-free DNA-based epigenetic biomarker to diagnose hepatocellular carcinoma. EBioMedicine. 2018;30:138-47. DOI: 10.1016/j.ebiom.2018.03.029. PMID: 29627389.
47. Lotem J., Levanon D., Negreanu V. et al. Runx3 at the interface of immunity, inflammation and cancer. Biochim Biophys Acta 2015;1855(2):131 —43. DOI: 10.1016/j.bbcan.2015.01.004. PMID: 25641675.
48. Shiraha H., Nishina S., Yamamoto K. Loss of runt-related transcription factor 3 causes development and progression of hepatocellular carcinoma. J Cell Biochem 2011;112(3):745—9. DOI: 10.1002/jcb.22973. PMID: 21328447.
49. Khan F.S., Ali I., Afridi U.K. et al. Epigenetic mechanisms regulating the development of hepatocellular carcinoma and their promise for therapeutics. Hepatol Int 2017;11(1):45— 53. DOI: 10.1007/s12072-016-9743-4. PMID: 27271356.
50. Tan S.H., Ida H., Lau Q.C. et al. Detection of promoter hypermethylation in serum samples of cancer patients by methyl-ation-specific polymerase chain reaction for tumour suppressor genes including RUNX3. Oncol Rep 2007;18(5):1225—30. PMID: 17914577.
51. Wen J., Zheng T. Hu K. et al. Promoter methylation of tumor-related genes as a potential biomarker using blood samples for gastric cancer detection. Oncotar-get 2017;8(44):77783—93. DOI: 10.18632/oncotarget.20782. PMID: 29100425
52. Gil J., Peters G. Regulation of the INK4b-ARF-INK4a tumour suppressor locus: all for one or one for all. Nat Rev Mol Cell Biol 2006;7(9):667—77. DOI: 10.1038/nrm1987. PMID: 16921403.
53. Ren W.H., Li Y.W., Li R. et al. P15 gene methylation in hepatocellular carcinomas: a systematic review and meta-analysis. Int J Clin Exp Med 2015;8(4):4762—8. PMID: 26131050.
54. Wong I.H., Lo Y.M., Zhang J. et al. Detection of aberrant p16 methylation in the plasma and serum of liver cancer patients. Cancer Res 1999;59(1):71—3. PMID: 9892188.
55. Zhang Y.J., Wu H.C., Shen J. et al. Predicting hepatocellular carcinoma by detection of aberrant promoter methylation in serum DNA. Clin Cancer Res 2007;13(8):2378—84. DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-06-1900. PMID: 17438096.
56. Huang W., Li T., Yang W. Analysis of DNA methylation in plasma for monitoring he-patocarcinogenesis. Genet Test Mol Biomarkers 2015;19(6):295—302. DOI: 10.1089/gtmb.2014.0292. PMID: 25923138.
57. Chu H.J., Heo J., Seo S.B. et al. Detection of aberrant p16INK4A methylation in sera of patients with liver cirrhosis and hepatocellular carcinoma. J Korean Med Sci 2004;19(1):83—6. DOI: 10.3346/jkms.2004.19.1.83. PMID: 14966347.
58. Huang G., Krocker J.D., Kirk J.L. et al. Evaluation of INK4A promoter methylation using pyrosequencing and circulating cell-free DNA from patients with hepatocellular carcinoma. Clin Chem Lab Med 2014;52(6):899—909. DOI: 10.1515/cclm-2013-0885. PMID: 24406287.
59. Liu D., Peng H., Sun Q. et al. The indirect efficacy comparison of DNA methylation in sputum for early screening and auxiliary detection of lung cancer: a meta-analysis. Int J Environ Res Public Health 2017;14(7).pii:E679. DOI: 10.3390/ijerph14070679. PMID: 28644424.
60. Schnekenburger M., Karius T., Diederich M. Regulation of epigenetic traits of the glutathione S-transferase P1 gene: from detoxification toward cancer prevention and diagnosis. Front Pharmacol 2014;5:170. DOI: 10.3389/fphar.2014.00170. PMID: 25076909.
61. Li Y., Cai Y., Chen H., Mao L. Clinical significance and association of GSTP1 hy-permethylation with hepatocellular carcinoma: a meta-analysis. J Cancer Res Ther 2018;14(Suppl):S486-9. DOI: 10.4103/0973-1482.181179. PMID: 29970711.
62. Liu X., Tan N., Liao H. et al. High GSTP1 inhibits cell proliferation by reducing Akt phosphorylation and is associated with a better prognosis in hepatocellular carcinoma. Oncotarget 2017;9(10):8957—71. DOI: 10.18632/oncotarget.23420. PMID: 29507666.
63. Jain S., Chen S., Chang K.C. et al. Impact of the location of CpG methylation within the GSTP1 gene on its specificity as a DNA marker for hepatocellular carcinoma. PLoS One 2012;7(4):e35789. DOI: 10.1371/journal.pone.0035789. PMID: 22536438.
64. Iizuka N., Sakaida I., Moribe T. et al. Elevated levels of circulating cell-free DNA in the blood of patients with hepatitis C virus-associated hepatocellular carcinoma. Anticancer Res 2006;26(6C):4713—9. PMID: 17214331.
65. Leygo C., Williams M., Jin H.C. et al. DNA methylation as a noninvasive epigenetic biomarker for the detection of cancer. Dis Markers 2017;2017:3726595. DOI: 10.1155/2017/3726595. PMID: 29038612.
66. Delire B., Starkel P. The Ras/MAPK pathway and hepatocarcinoma: pathogenesis and therapeutic implications. Eur J Clin Invest 2015;45(6):609—23. DOI: 10.1111/eci.12441. PMID: 25832714.
67. Calvisi D.F., Evert M., Dombrowski F. Pathogenetic and prognostic significance ofinactivation of RASSF proteins in human hepatocellular carcinoma. Mol Biol Int 2012;2012:849874. DOI: 10.1155/2012/849874. PMID: 22548173.
68. Hu L., Chen G., Yu H., Qiu X. Clinico-pathological significance of RASSF1A reduced expression and hypermethylation in hepatocellular carcinoma. Hepatol Int 2010;4(1):423—32. DOI: 10.1007/s12072-010-9164-8. PMID: 20305761.
69. Mohamed N.A., Swify E.M., Amin N.F. et al. Is serum level of methylated RASS-F1A valuable in diagnosing hepatocellular carcinoma in patients with chronic viral hepatitis C? Arab J Gastroenterol 2012;13(3):111—5. DOI: 10.1016/j.ajg.2012.06.009. PMID: 23122451.
70. Xu R.H., Wfei W., Krawczyk M. et al. Circulating tumour DNA methylation markers for diagnosis and prognosis of hepatocellular carcinoma. Nat Mater 2017;16(11):1155—61. DOI: 10.1038/nmat4997. PMID: 29035356.
Для цитирования:
Кустова И.Ф., Макарова А.С., Лазаревич Н.Л. Потенциал использования биомаркеров метилирования для диагностики и прогноза гепатоцеллюлярной карциномы методом жидкостной биопсии. Успехи молекулярной онкологии. 2018;5(4):8-19. https://doi.org/10.17650/2313-805X-2018-5-4-8-19
For citation:
Kustova I.F., Makarova A.S., Lazarevich N.L. Potential of the use of methylation biomarkers for diagnostics and prognosis of hepatocellular carcinoma in liquid biopsy. Advances in molecular oncology. 2018;5(4):8-19. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2313-805X-2018-5-4-8-19
Просмотров: 62
Послать статью по эл. почте 