Первичная медиастинальная В-крупноклеточная лимфома с редкой мутацией в гене ALK

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Введение. Первичная медиастинальная В-крупноклеточная лимфома представляет собой агрессивный вариант лимфомы, характеризующийся генетической гетерогенностью. В 1-й линии лечения данной патологии принято проводить иммунохимиотерапию. Однако, несмотря на успехи в лечении первичной медиастинальной B-крупноклеточной лимфомы, есть большая группа пациентов, рефрактерных к терапии.

Цель исследования – оценка особенностей клинического течения первично рефрактерной первичной медиастинальной В-крупноклеточной лимфомы с учетом данных таргетного секвенирования нового поколения (next generation sequencing, NGS).

Материалы и методы. Пациентке, 22 лет, с первичной медиастинальной В-крупноклеточной лимфомой, у которой не наблюдалось эффекта от иммунохимиотерапии, выполнено таргетное секвенирование нового поколения с использованием панели из 77 генов.

Результаты. В ходе таргетного секвенирования нового поколения выявлены 2 редких варианта мутаций в гене ALK с неясным клиническим значением. Согласно данным литературы они встречаются преимущественно в солидных опухолях.

Заключение. Выявленные миссенс-мутации в гене ALK, возможно, связаны с особенностью течения первичной медиастинальной В-крупноклеточной лимфомы, в частности с первичной рефрактерностью к проводимому лечению.

Об авторах

О. И. Кит

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-3061-6108

344037 Ростов-на-Дону, ул. 14‑я линия, 63

Россия

И. А. Камаева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: inkamaeva@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-3001-0675

Инна Анатольевна Камаева

344037 Ростов-на-Дону, ул. 14‑я линия, 63

 

Россия

И. Б. Лысенко

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-4457-3815

344037 Ростов-на-Дону, ул. 14‑я линия, 63

Россия

И. А. Новикова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru

344037 Ростов-на-Дону, ул. 14‑я линия, 63

Россия

Н. Н. Тимошкина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru

344037 Ростов-на-Дону, ул. 14‑я линия, 63

Россия

Н. В. Николаева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-7224-3106

344037 Ростов-на-Дону, ул. 14‑я линия, 63

Россия

Я. С. Гайсултанова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru

344037 Ростов-на-Дону, ул. 14‑я линия, 63

Россия

Н. Ю. Саманева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-0843-6012

344037 Ростов-на-Дону, ул. 14‑я линия, 63

Россия

А. А. Пушкин

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-2385-6285

344037 Ростов-на-Дону, ул. 14‑я линия, 63

Россия

Список литературы

  1. Архипова О.Е., Черногубова Е.А., Тарасов В.А. и др. Уровень онкологических заболеваний как индикатор медико-экологической безопасности территорий (на примере Ростовской области). Вестник Южного научного центра РАН 2013;9(3):7–14.
  2. Камаева И.А., Лысенко И.Б., Николаева Н.В. и др. Применение иммунотерапии для лечения рефрактерных форм лимфомы Ходжкина в реальной клинической практике. Южно-Российский онкологический журнал 2021;2(2): 34–41.
  3. Li M.M., Datto M., Duncavage E.J. et al. Standards and guidelines for the interpretation and reporting of sequence variants in cancer: A Joint Consensus Recommendation of the Association for Molecular Pathology, American Society of Clinical Oncology, and College of American Pathologists. J Mol Diagn 2017;19(1):4–23. doi: 10.1016/j.jmoldx.2016.10.002.
  4. Taghizadeh H., Müllauer L., Mader R.M., Schindl M., Prager G.W. Applied precision medicine in metastatic pancreatic ductal adenocarcinoma. Ther Adv Med Oncol 2020;12:1758835920938611. doi: 10.1177/1758835920938611.
  5. NCBI. ALK receptor tyrosine kinase [Homo sapiens (human)]. Available at: https://www.ncbi.com.
  6. Wang H., Wang Z., Zhang G. et al. Driver genes as predictive indicators of brain metastasis in patients with advanced NSCLC: EGFR, ALK, and RET gene mutations. Cancer Med 2020;9(2):487–95. doi: 10.1002/cam4.2706.
  7. Majewska H., Gorczyński A., Czapiewski P. et al. ALK alterations in salivary gland carcinomas. Virchows Arch 2021;478(5):933–41. doi: 10.1007/s00428-020-02971-w.
  8. ALK Pathway. Gene Set Enrichment Analysis. Available at: https://www.gseamsigdb.org/gsea/index.jsp.
  9. Genetics illustrations. Smart Servier Medical Art.Available at: https://smart.servier.com/category/cellular-biology/genetics/.
  10. Ronchi A., Montella M., Cozzolino I. et al. The potential diagnostic and predictive role of anaplastic lymphoma kinase (ALK) gene alterations in melanocytic tumors. Eur Rev Med Pharmacol Sci 2020;24(7):3829–38. doi: 10.26355/eurrev_202004_20849.
  11. Kazlouskaya V., Ho J., Jedrych J., Karunamurthy A. Spindle cell variant of epithelioid cell histiocytoma (spindle cell histiocytoma) with ALK gene fusions: cases series and review of the literature. J Cutan Pathol 2021;48(7):837–41. doi: 10.1111/cup.13923.
  12. Yang C., Zhang L., Love-Gregory L. et al. Identification of novel ALK rearrangements in gynecologic clear cell carcinoma. Int J Cancer 202115;148(2):459–68. doi: 10.1002/ijc.33330.
  13. Fetahu I.S., Taschner-Mandl S. Neuroblastoma and the epigenome. Cancer Metastasis Rev 2021;40(1):173–89. doi: 10.1007/s10555-020-09946-y.
  14. Berry T., Luther W., Bhatnagar N. et al. The ALK(F1174L) mutation potentiates the oncogenic activity of MYCN in neuroblastoma. Cancer Cell 2012;22(1):117–30. doi: 10.1016/j.ccr.2012.06.001.
  15. Umapathy G., Mendoza-Garcia P., Hallberg B., Palmer R.H. Targeting anaplastic lymphoma kinase in neuroblastoma. APMIS 2019;127(5):288–302. doi: 10.1111/apm.12940.
  16. Mossé Y.P., Laudenslager M., Longo L. et al. Identification of ALK as a major familial neuroblastoma predisposition gene. Nature 2008;455(7215):930–5. doi: 10.1038/nature07261.
  17. Mlakar V., Morel E., Mlakar S.J. et al. A review of the biological and clinical implications of RAS-MAPK pathway alterations in neuroblastoma. J Exp Clin Cancer Res 2021;40(1):189. doi: 10.1186/s13046-021-01967-x.
  18. Louis D.N., Perry A., Reifenberger G. et al. The 2016 World Health Organization classification of tumors of the central nervous system: a summary Acta Neuropathol 2016;131:803–20. doi: 10.1007/s00401-016-1545-1.
  19. Hadjadj J., Castro C.N., Tusseau M. et al. Early-onset autoimmunity associated with SOCS1 haploinsufficiency. Nat Commun 2020;11(1):5341. doi: 10.1038/s41467-020-18925-4.
  20. Chapuy B., Stewart C., Dunford A.J. et al. Genomic analyses of PMBL reveal new drivers and mechanisms of sensitivity to PD-1 blockade. Blood 2019;134(26):2369–82. doi: 10.1182/blood.2019002067.
  21. Dubois S., Viailly P.J., Mareschal S. et al. Next-generation sequencing in diffuse large B-cell lymphoma highlights molecular divergence and therapeutic opportunities: a LYSA study. Clin Cancer Res 2016;22(12):2919–28. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-15-2305.
  22. Zhou H., Xu-Monette Z.Y., Xiao L. et al. Prognostic factors, therapeutic approaches, and distinct immunobiologic features in patients with primary mediastinal large B-cell lymphoma on long-term follow-up. Blood Cancer J 2020;10(5):49. doi: 10.1038/s41408-020-0312-7.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ,


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 57560 от  08.04.2014.