Introduction. The absence of specific clinical symptoms in the early stages of colorectal cancer development leads to the fact that a quarter of patients who seek help for the first time have a metastatic stage of the disease. For the timely detection of pre-tumor disorders or hidden foci of malignancy, the possibilities of modern molecular biological technologies are being actively studied today.
Aim. To develop a method for diagnosing tumor diseases of the colon based on molecular genetic analysis of morphologically unchanged intestinal epithelium distant from the focus of the tumor lesion.
Materials and methods. We examined the matrix RNA (mRNA) expression profile of 63 candidate genes potentially associated with the pathogenesis of neoplastic changes in rectal mucosal samples. Samples were obtained during prophylactic and/or diagnostic video colonoscopy of 122 patients, 41 of whom had no history of breast cancer (“Normal”), 32 patients were diagnosed with breast cancer polyps (“Polyposis”) and 49 patients were diagnosed with breast cancer (“colorectal cancer”). mRNA expression was assessed by reverse transcription polymerase chain reaction.
Results. Using the discriminant analysis method, it was established that the cellular material of scrapings from the rectum in the “colorectal cancer” group reliably, with a classification accuracy above 96 %, differs in expression phenotype from the “Normal” and “Polyposis” groups.
Conclusion. The data obtained are a prerequisite for the development of a minimally invasive diagnostic method that can be used as part of an outpatient examination to assess the risk of colon tumor disease.
Введение. Отсутствие специфических клинических симптомов на ранних стадиях развития колоректального рака приводит к тому, что четверть пациентов, впервые обращающихся за помощью, имеют метастатическую стадию заболевания. Для своевременного обнаружения предопухолевых нарушений или скрытых очагов малигнизации сегодня активно изучаются возможности современных молекулярно-биологических технологий.
Цель исследования – разработка метода диагностики опухолевых заболеваний толстой кишки на основе молекулярно-генетического анализа морфологически неизмененного кишечного эпителия, отдаленного от очага опухолевого поражения.
Материалы и методы. Исследован профиль экспрессии матричной РНК (мРНК) 63 генов-кандидатов, потенциально связанных с патогенезом неопластических изменений, в образцах слизистой оболочки прямой кишки. Образцы получены в ходе профилактической и/или диагностической видеоколоноскопии 122 пациентов, из которых у 41 в анамнезе не было заболеваний толстой кишки (группа «Норма»), у 32 – установлен диагноз «полипы толстой кишки» (группа «полипоз»), у 49 – диагноз «карцинома толстой кишки» (группа «колоректальный рак»). Экспрессию мРНК оценивали методом полимеразной цепной реакции с обратной транскрипцией.
Результаты. С помощью дискриминантного анализа установлено, что клеточный материал соскобов из прямой кишки в группе колоректального рака достоверно, с точностью выше 96 %, отличается по экспрессионному фенотипу от групп нормы и полипоза.
Заключение. Полученные данные являются предпосылкой к разработке малоинвазивного метода диагностики, который может быть использован в рамках амбулаторного обследования для оценки риска наличия опухолевого заболевания толстой кишки.