Comparison of molecular genetic methods of detection of mutations  in the CALR gene in myeloproliferative disorders

L. A. Kesaeva; Кесаева Л. А.; A. Yu. Bulanov; Буланов А. Ю.; Yu. P. Finashutina; Финашутина Ю. П.; V. V. Tikhonova; Тихонова В. В.; O. N. Solopova; Солопова О. Н.; E. N. Misyurina; Мисюрина Е. Н.; N. N. Kasatkina; Касаткина Н. Н.; N. A. Lyzhko; Лыжко Н. А.; V. A. Misyurin; Мисюрин В. А.; A. A. Turba; Турба А. А.; A. A. Solodovnik; Солодовник А. А.; I. N. Soldatova; Солдатова И. Н.; A. V. Misyurin; Мисюрин А. В.

doi:10.17650/2313-805X-2019-6-2-48-54

Сравнение молекулярно-генетических методов выявления мутаций в гене CALR при миелопролиферативных заболеваниях

Авторы: Кесаева Л.А.¹, Буланов А.Ю.², Финашутина Ю.П.¹, Тихонова В.В.¹, Солопова О.Н.¹, Мисюрина Е.Н.², Касаткина Н.Н.¹, Лыжко Н.А.¹, Мисюрин В.А.¹, Турба А.А.³, Солодовник А.А.¹, Солдатова И.Н.³, Мисюрин А.В.³
Учреждения:
1. ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н. Н. Блохина» Минздрава России
2. ГБУЗ г. Москвы «Городская клиническая больница № 52 Департамента здравоохранения г. Москвы»
3. ООО «ГеноТехнология»
Выпуск: Том 6, № 2 (2019)
Страницы: 48-54
Раздел: ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫЕ СТАТЬИ
Статья опубликована: 27.07.2019
URL: https://umo.abvpress.ru/jour/article/view/218
DOI: https://doi.org/10.17650/2313-805X-2019-6-2-48-54
ID: 218

Цитировать

Полный текст

Аннотация
Об авторах
Список литературы
Дополнительные файлы
Статистика

Аннотация

Молекулярно-генетические исследования для определения соматических мутаций в гене кальретикулина (CALR) включены в клинические рекомендации Всемирной организации здравоохранения в качестве одних из основных диагностических критериев миелопролиферативных заболеваний. Примерно в 25–35 % случаев эссенциальной тромбоцитемии и первичного миелофиброза бывают выявлены мутации в гене CALR, наличие которых ассоциировано с благоприятным прогнозом течения заболевания. В нашем исследовании выполнено сравнение результатов молекулярно-генетических методов для определения мутаций в гене CALR. Проведен анализ образцов периферической крови 379 пациентов с хроническими миелопролиферативными заболеваниями и 17 образцов крови здоровых доноров. Наличие мутаций в гене CALR определяли методом полимеразной цепной реакции с электрофоретической детекцией и количественной полимеразной цепной реакции в реальном времени, методом секвенирования по Сэнгеру и анализом кривых плавления. Мутации в гене CALR определены у 97 (25,5 %) пациентов методом анализа кривых плавления. Из них у 87 (23,0 %) пациентов мутации в гене найдены методом секвенирования по Сэнгеру. С помощью полимеразной цепной реакции мутации в гене CALR были обнаружены у 84 (22,1 %) пациентов.

Ключевые слова

CALR, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз

Список литературы

Мисюрин А.В. Молекулярный патогенез миелопролиферативных заболеваний. Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика 2009;2(3):211–21.
Chi J., Pierides Ch., Mitsidou A. et al. A sensitive detection method for MPLW515L or MPLW515K mutation in myeloproliferative disorders. Euro J Exp Bio 2014;4(5):33–6.
Tutaeva V., Misurin A.V., Michiels J.J. et al. Application of PRV-1 mRNA expression level and JAK2V617F mutation for the differentiating between polycytemia vera and secondary erythrocytosis and assessment of treatment by interferon or hydroxyurea. Hematology 2007;12(6):473–9. doi: 10.1080/10245330701384005.
Klampfl T., Gisslinger H., Harutyunyan A.S. Somatic mutations of ca lreticulin in myeloproliferative neoplasms. N Engl J Med 2013;369(25):2379–89. doi: 10.1056/NEJMoa1311347.
Nangalia J., Massie C.E., Baxter E.J. et al. Somatic CALR mutations in myeloproliferative neoplasms with nonmutated JAK2. N Engl J Med 2013;369(25):2391–405. doi: 10.1056/NEJMoa1312542.
Michalak M., Corbett E.F., Mesaeli N. et al. Calreticulin: one protein, one gene, many functions. Biochem J 1999;2:281–92.
Zapun A., Darby N.J., Tessier D.C. Enhanced catalysis of ribonuclease B folding by the interaction of calnexin or calreticulin with ERp57. J Biol Chem 1998;273(11):6009–12. doi: 10.1074/jbc.273.11.6009.
Ning L., Qui-Mei Y., Gale R.P. et al. Frequency and allele burden of CALR mutations in Chinese with essential thrombocythemia and primary myelofibrosis without JAK2(V617F) or MPL mutations. Leuk Rec 2015;39(5):510–4.
Jones A.V., Ward D., Lyon M. et al. Evaluation of methods to detect CALR mutations in myeloproliferative neoplasms. Leuk Res 2015;39(1):82–7. doi: 10.1016/j.leukres.2014.11.019. Available at: https://www.lrjournal.com/ article/S0145-2126(14)00371-3/abstract.
Luo W., Zhongxin Yu.Z. Calreticulin (CALR) mutation in myeloproliferative neoplasms (MPNs). Stem Cell Investig 2015;2:16. doi: 10.3978/j.issn.23069759.2015.08.01. Available at: http://sci. amegroups.com/article/view/7264/8051.
Reed G.H., Kent J.O., Witter C.T. Highresolution DNA melting analysis for simple and efficient molecular diagnostics. Pharmacogenomics 2007;8(6):597–608. doi: 10.2217/14622416.8.6.597

Дополнительные файлы

Доп. файлы

Действие

1. JATS XML

Скачать

Имя пользователя
Пароль
Запомнить меня

Забыли пароль?	Регистрация

Имя пользователя
Пароль
Запомнить меня

Забыли пароль?	Регистрация

Сравнение молекулярно-генетических методов выявления мутаций в гене CALR при миелопролиферативных заболеваниях

Полный текст

Аннотация

Ключевые слова

Об авторах

Л. А. Кесаева

А. Ю. Буланов

Ю. П. Финашутина

В. В. Тихонова

О. Н. Солопова

Е. Н. Мисюрина

Н. Н. Касаткина

Н. А. Лыжко

В. А. Мисюрин

А. А. Турба

А. А. Солодовник

И. Н. Солдатова

А. В. Мисюрин

Список литературы

Дополнительные файлы