Клинико-анамнестические и молекулярно-генетические критерии синдрома Линча

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Синдром Линча (СЛ) – самый частый наследственный онкологический синдром, ассоциированный с высоким риском развития рака толстой кишки, злокачественных новообразований верхних отделов желудочно-кишечного тракта, мочевыделительной системы, головного мозга, женской репродуктивной системы. В составе СЛ диагностируется единственно известная форма наследственного рака тела матки. Этиологическим фактором развития СЛ являются герминальные мутации в генах системы репарации неправильно спаренных оснований ДНК (DNA mismatch repair (MMR)). Картирование данных генов, а также открытие феномена микросателлитной нестабильности (microsatellite instability, MSI) расширило наши представления о патогенезе линч-ассоциированных опухолей и стало основой для молекулярных скрининговых исследований. Превышая в диагностической точности все разработанные ранее клинические критерии и рекомендации, MSI-тестирование наряду с оценкой экспрессии MMR-белков при иммуногистохимическом исследовании уверенно занимает лидирующее место в ранней диагностике СЛ. В данной статье приведен краткий обзор литературы, отражающий основные эволюционные этапы развития клинико-анамнестических и молекулярногенетических критериев СЛ, а также собственные данные, демонстрирующие точность амстердамских критериев, рекомендаций Бетезда и MSI-диагностики при определении показаний для MMR-генотипирования у больных с формально-генетическим диагнозом рака толстой кишки в составе СЛ.

Об авторах

А. В. Семьянихина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н. Н. Блохина» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: alexandra_silina@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-8783-8874

Александра Владимировна Семьянихина

115478 Москва, Каширское шоссе, 24

Россия

Н. И. Поспехова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н. Н. Блохина» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-5255-5065

115478 Москва, Каширское шоссе, 24

Россия

М. Г. Филиппова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н. Н. Блохина» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-9654-822X

115478 Москва, Каширское шоссе, 24

Россия

Д. А. Головина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н. Н. Блохина» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru

115478 Москва, Каширское шоссе, 24

Россия

А. О. Расулов

НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н. А. Лопаткина – филиал ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр радиологии» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-5565-615X

105425 Москва, 3‑я Парковая ул., 51, стр. 1

Россия

Л. Н. Любченко

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н. Н. Блохина» Минздрава России;
ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский университет)

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-4775-3299

115478 Москва, Каширское шоссе, 24, 

119991 Москва, ул. Трубецкая, 8–2

Россия

Список литературы

  1. Nagy R., Sweet K., Eng C. Highly penetrant hereditary cancer syndromes. Oncogene 2004;23(38):6445–70. doi: 10.1038/sj.onc.1207714.
  2. Giardiello F.M., Allen J.I., Axilbund J.E. et al. Guidelines on genetic evaluation and management of Lynch syndrome: a consensus statement by the US Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer. Gastroenterology 2014;147(2):502–26. doi: 10.1053/j.gastro.2014.04.001.
  3. Lynch H.T., de la Chapelle A. Hereditary colorectal cancer. N Engl J Med 2003;348(10):919–32. doi: 10.1056/NEJMra012242.
  4. Hampel H., Frankel W.L., Martin E. et al. Screening for the Lynch syndrome (hereditary non-polyposis colorectal cancer). N Engl J Med 2005;352(18):1851–60. doi: 10.1200/JCO.2008.17.5950.
  5. Barnetson R.A., Tenesa A., Farrington S.M. et al. Identification and survival of carriers of mutations in DNA mismatchrepair genes in colon cancer. N Engl J Med 2006;354(26):2751–63. doi: 10.1056/NEJMoa053493.
  6. Engel C., Loeffler M., Steinke V. et al. Risks of less common cancers in proven mutation carriers with lynch syndrome J Clin Oncol 2012;30(35):4409–15. doi: 10.1200/JCO.2012.43.2278.
  7. Hitchins M.P., Ward R.L. Constitutional (germline) MLH1 epimutation as an aetiological mechanism for hereditary non-polyposis colorectal cancer. J Med Genet 2009;46(12):793–802. doi: 10.1136/jmg.2009.068122.
  8. American Society of clinical oncology. Hereditary Colorectal Cancer Syndromes Endorsement of the Familial Risk– Colorectal Cancer ESMO Guideline Available at: www.asco.org/endorsements/HereditaryCRC.
  9. National Comprehensive Cancer Network. Available at: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_colon.pdf.
  10. American College of Medical Genetics and Genomics. Available at: https://www.acmg.net/.
  11. Kohlmann W., Gruber S.B. Lynch syndrome. Gene Reviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resourse. University of Washington, Seattle 1993–2014. Available at: http://www.genetests.org.
  12. Jasperson K.W., Tuohy T.M., Neklason D.W. et al. Hereditary and familial colon cancer. Gastroenterology 2010;138(6):2044–58. doi: 10.1053/j.gastro.2010.01.054.
  13. Kastrinos F., Stoffel E.M. History, Genetics, and strategies for cancer prevention in Lynch syndrome. Clin Gastroenterol Hepatol 2014;12(5):715–27. doi: 10.1016/j.cgh.2013.06.031.
  14. Schwark A.L., Srinivasan P., Kemel Y. et al. Pan-cancer microsatellite instability to predict for presence of Lynch syndrome. J Clin Oncol 36(18_ suppl):LBA1509.
  15. Vasen H.F., Mecklin J.P., Watson P. et al. Surveillance in hereditary non-polyposis colorectal cancer: an international cooperative study of 165 families. The International Collaborative Group on HNPCC. Dis Colon Rectum 1993;36:1–4. doi: 10.1007/BF02050292.
  16. Vasen H.F., Watson P., Mecklin J.P., Lynch H.T. New clinical criteria for hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC, Lynch syndrome) proposed by the International Collaborative group on HNPCC. Gastroenterology 1999;116:1453–6. doi: 10.1016/S00165085(99)70510-X.
  17. Boland C.R., Thibodeau S.N., Hamilton S.R. et al. A National Cancer Institute Workshop on Microsatellite Instability for cancer detection and familial predisposition: development of international criteria for the determination of microsatellite instability in colorectal cancer. Cancer Res 1998;58:5248–57.
  18. Umar A., Boland C.R., Terdiman J.P. et al. Revised bethesda guidelines for hereditary non-polyposis colorectal cancer (Lynch syndrome) and microsatellite instability. J Natl Cancer Inst 2004;96:261– 8. doi: 10.1093/jnci/djh281.
  19. Hampel H., Frankel W.L., Martin E. et al. Feasibility of screening for Lynch syndrome among patients with colorectal cancer. J Clin Oncol 2008;26(35):5783–8. doi: 10.1200/JCO.2008.17.5950.
  20. Vasen H.F. Clinical diagnosis and management of hereditary colorectal cancer syndromes. J Clin Oncol 2000;18(21 Suppl):81S–92S.
  21. Raedle J., Trojan A., Brieger J. et al. Bethesda guidelines: relation to microsatellite instability and MLH1 promoter methylation in patients with colorectal cancer. Ann Intern Med 2001;135(8 Pt 1):566–76. doi: 10.7326/0003-4819135-8_part_1-200110160-00007.
  22. Piñol V., Castells A., Andreu M. et al. Accuracy of revised Bethesda guidelines, microsatellite instability, and immunohistochemistry for the identification of patients with hereditary non-polyposis colorectal cancer. JAMA 2005;293(16):1986–94. doi: 10.1001/jama.293.16.1986.
  23. Chen S., Wang W., Lee S. et al. Prediction of germline mutations and cancer risk in the Lynch syndrome. JAMA 2006;296:1479–87. doi: 10.1001/jama.296.12.1479.
  24. Kastrinos F., Steyerberg E.W., Balmana J. et al. Comparison of the clinical prediction model PREMM1,2,6 and molecular testing for the systematic identification of Lynch syndrome in colorectal cancer. Gut 2013;62:272–9. doi: 10.1136/gutjnl-2011-301265.
  25. Kastrinos F., Steyerberg E.W., Mercado R. et al. The PREMM1,2,6 model predicts risk of MLH1, MSH2, and MSH6 germline mutations based on cancer history. Gastroenterology 2011;140:73–81. doi: 10.1053/j.gastro.2010.08.021.
  26. Green R.C., Parfrey P.S., Woods M.O., Younghusband H.B. Prediction of Lynch syndrome in consecutive patients with colorectal cancer. J Natl Cancer Inst 2009;101:331–40. doi: 10.1093/jnci/djn499.
  27. Cohen S.A., Pritchard C.C., Jarvik G.P. Lynch syndrome: from screening to diagnosis to treatment in the era of modern molecular oncology. Annu Rev Genom Hum Genet 2019;20:293–307. doi: 10.1146/annurev-genom-083118-015406.
  28. Tiwari A.K., Roy H.K., Lynch H.T. Lynch syndrome in the 21st century: clinical perspectives. QJM 2016;109(3):151–8. doi: 10.1093/qjmed/hcv137.
  29. Pearlman R., Markow M., Knight D. et al. Two-stain immunohistochemical screening for Lynch syndrome in colorectal cancer may fail to detect mismatch repair deficiency. Mod Pathol 2018;31:1891–900. doi: 10.1038/s41379-018-0058-y.
  30. Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP) Working Group. Recommendations from the EGAPP Working Group: genetic testing strategies in newly diagnosed individuals with colorectal cancer aimed at reducing morbidity and mortality from Lynch syndrome in relatives. Genet Med 2009;11:35– 41. doi: 10.1097/GIM.0b013e31818fa2ff.
  31. National Comprehensive Cancer Network. Available at: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls.
  32. Salipante S.J., Scroggins S.M., Hampel H.L. et al. Microsatellite instability detection by next generation sequencing. Clin Chem 2014;60(9):1192–9.
  33. Moreira L., Balaguer F., Lindor N. et al. Identification of Lynch syndrome among patients with colorectal cancer. JAMA 2012;308(15):1555–65.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ,


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 57560 от  08.04.2014.