Д.б.н., профессор, руководитель лаборатории молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».

В последние годы его основной интерес сосредоточен на исследовании структурно-функциональных особенностей генов, связанных с предрасположенностью, возникновением и развитием онкологических заболеваний, а также с разработкой новых средств терапии рака. В этом направлении разработано новое лекарственное средство для терапии рака толстой кишки на наиболее современной основе – малых интерферирующих РНК. Получены новые данные о связи экспрессии генов с прогрессированием рака, характеристиками выживаемости и ответом на лекарственное воздействие.

В рамках молекулярно-генетических исследований впервые в России проведено систематическое изучение, выявлены спектры мутаций и другие особенности структуры генов BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, CDH1, АРС и при семейных случаях рака молочной железы, яичников, толстой кишки, желудка и семейного аденоматозного полипоза.

В процессе исследования получены новые данные, имеющие фундаментальное научное значение. В частности, в исследованных генах обнаружены ранее неизвестные мутации. Выявлена преобладающая при раке молочной железы и/или яичников мутация в гене BRCA1, характерная для российской популяции, выдвинута и обоснована гипотеза о ее происхождении в России. Разработаны некоторые фундаментальные представления о связи особенностей первичной структуры генов BRCA1 и BRCA2 с типом возникающих опухолей. Определены участки гена АРС, в которых сосредоточены около 80 % всего спектра мутаций. В выявленном спектре мутаций в гене АРС около половины мутаций являются новыми, т. е. в других этнических группах не обнаруживались. Выдвинуты представления о возникновении значительной части мутаций в гене АРС de novo. Выявлено, что значительная доля семейного рака желудка обусловлена мутациями в генах MLH1 и MSH2.

Ранее научные интересы А.В. Карпухина длительное время были связаны с изучением структурно-функциональной организации генома человека и его элементов в норме и при генетических патологиях, а также с разработкой и использованием способов молекулярной диагностики. В этом направлении им были выделены и охарактеризованы новые структурные элементы генома, включенные в международную базу генов, разработаны новые способы анализа его трехмерной организации и созданы новые способы молекулярной диагностики, защищенные 7 авторскими свидетельствами.

Полученные в результате исследований новые факты легли в основу разработки эффективных способов ДНК-диагностики как наследственной предрасположенности к ряду онкологических заболеваний или их наличия, так и для индивидуализации терапии.