Молекулярно-генетическая гетерогенность меланомы глаза

Обложка

Цитировать

Полный текст

Об авторах

Н. Н. Мазуренко

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: nnmazurenko@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4767-6983
Россия

И. В. Цыганова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
Россия

В. В. Назарова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-0532-6061
Россия

И. А. Утяшев

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-3474-5273
Россия

К. В. Орлова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-0442-5917
Россия

Д. А. Понкратова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-9048-4410
Россия

Д. В. Мартынков

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
Россия

Л. В. Демидов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
Россия

Список литературы

  1. Мазуренко Н.Н. Молекулярно-генетические факторы и маркеры меланомы. В кн.: Молекулярно-генетические маркеры опухолей. Ред.: Н.Е. Кушлинский, Н.Н. Мазуренко, М.В. Немцова. М.: РАМН, 2016. Pp. 85–128.
  2. Helgadottir H., Höiom V. The genetics of uveal melanoma: current insights. Appl Clin Genet 2016;9:147–55. doi: 10.2147/TACG.S69210. PMID: 27660484.
  3. Jovanovic P., Mihajlovic M., Djordjevic-Jocic J. et al. Ocular melanoma: an overview of the current status. Int J Clin Exp Pathol 2013;6(7):1230–44. PMID: 23826405.
  4. Singh A.D., Turell M.E., Topham A.K. Uveal melanoma: trends in incidence, treatment, and survival. Ophthalmology 2011;118(9):1881–5. doi: 10.1016/j.ophtha.2011.01.040. PMID: 21704381.
  5. The Collaborative Ocular Melanoma Study Group. Assessment of metastatic disease status at death in 435 patients with large choroidal melanoma in the Collaborative Ocular Melanoma Study (COMS): COMS report no. 15. Arch Ophthalmol 2001;119(5):670–6. doi: 10.1001/archopht.119.5.670.
  6. Coupland S.E., Lake S.L., Zeschnigk M., Damato B.E. Molecular pathology of uveal melanoma. Eye (Lond) 2013;27(2):230–42. doi: 10.1038/eye.2012.255. PMID: 23222563.
  7. Wallander M.L., Layfield L.J., Emerson L.L. et al. KIT mutations in ocular melanoma: frequency and anatomic distribution. Mod Pathol 2011;24(8):1031–5. DOI: 10.1038/ modpathol.2011.57. PMID: 21478825.
  8. Onken M.D., Worley L.A., Long M.D. et al. Oncogenic mutations in GNAQ occur early in uveal melanoma. Invest Ophthalmol Vis Sci 2008;49(12):5230–4. doi: 10.1167/iovs.08-2145. PMID: 18719078.
  9. Van Raamsdonk C.D., Bezrookove V., Green G. et al. Frequent somatic mutations of GNAQ in uveal melanoma and blue naevi. Nature 2009;457(7229):599–602. doi: 10.1038/nature07586. PMID: 19078957.
  10. Van Raamsdonk C.D., Griewank K.G., Crosby M.B. et al. Mutations in GNA11 in uveal melanoma. N Engl J Med 2010;363(23):2191–9. doi: 10.1056/NEJMoa1000584. PMID: 21083380.
  11. Gaudi S., Messina J.L. Molecular bases of cutaneous and uveal melanomas. Pathol Res Int 2011;2011:159421. doi: 10.4061/2011/159421. PMID: 21876842.
  12. Hawkes J.E., Campbell J., Garvin D. et al. Lack of GNAQ and GNA11 germ-line mutations in familial melanoma pedigrees with uveal melanoma or blue nevi. Front Oncol 2013;3:160. doi: 10.3389/fonc.2013.00160. PMID: 23825798.
  13. Griewank K.G., van de Nes J., Schilling B. et al. Genetic and clinicopathologic analysis of metastatic uveal melanoma. Mod Pathol 2014;27(2):175–83. doi: 10.1038/modpathol.2013.138. PMID: 23887304.
  14. Scholz S.L., Möller I., Reis H. et al. Frequent GNAQ, GNA11, and EIF1AX mutations in iris melanoma. Invest Ophthalmol Vis Sci 2017;58(9):3464–70. doi: 10.1167/iovs.17–21838. PMID: 28700778.
  15. van Poppelen N.M., Vaarwater J., Mudhar H.S. et al. Genetic background of iris melanomas and iris melanocytic tumors of uncertain malignant potential. Ophthalmology 2018;125(6):904–12. doi: 10.1016/j.ophtha.2017.12.022. PMID: 29371009.
  16. Wong J.R., Nanji A.A., Galor A., Karp C.L. Management of conjunctival malignant melanoma: a review and update. Expert Rev Ophthalmol 2014;9(3):185– 204. doi: 10.1586/17469899.2014.921119. PMID: 25580155.
  17. Griewank K.G., Westekemper H., Murali R. et al. Conjunctival melanomas harbor BRAF and NRAS mutations and copy number changes similar to cutaneous and mucosal melanomas. Clin Cancer Res 2013;19(12):3143–52. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-13-0163. PMID: 23633454.
  18. Ковчина К.И., Беляков И.С., Лихванцева В.Г. и др. Мутации в генах KIT, GNAQ, BRAF и RAS у больных увеальной меланомой. Саркомы костей, мягких тканей и опухоли кожи 2011;(3):48–52.
  19. Mazurenko N.N., Tsyganova I.V., Lushnikova A.A. et al. Spectrum of oncogene mutations is different in melanoma subtypes. Mol Biol(Mosk) 2015;49(6):1022–9. DOI: 10.7868/ S0026898415060166. PMID: 26710785.
  20. Decatur C.L., Ong E., Garg N. et al. Driver mutations in uveal melanoma: associations with gene expression profile and patient outcomes. JAMA Ophthalmol 2016;134(7):728–33. doi: 10.1001/jamaophthalmol. 2016.0903. PMID: 27123562.
  21. Lee S.H., Kim J.E., Jang H.S. et al. Genetic alterations among korean melanoma patients showing tumor heterogeneity: a comparison between primary tumors and corresponding metastatic lesions. Cancer Res Treat 2018. doi: 10.4143/crt.2017.535. PMID: 29361821.
  22. Schneider B., Riedel K., Zhivov A. et al. Frequent and Yet Unreported GNAQ and GNA11 Mutations are Found in Uveal Melanomas. Pathol Oncol Res 2017. doi: 10.1007/s12253-017-0371-7. PMID: 29209985.
  23. Field M.G., Michael A., Durante M.A. et al. Punctuated evolution of canonical genomic aberrations in uveal melanoma. Nat Commun 2018;9(1):116. doi: 10.1038/s41467-017-02428-w. PMID: 29317634.
  24. Chua V., Aplin A.E. Novel therapeutic strategies and targets in advanced uveal melanoma. Curr Opin Oncol 2018;30(2):134–41. doi: 10.1097/CCO. 0000000000000425. PMID: 29206651.
  25. Moore A.R., Ceraudo E., Sher J.J. et al. Recurrent activating mutations of G-protein-coupled receptor CYSLTR2 in uveal melanoma. Nat Genet 2016;48(6):675–80. doi: 10.1038/ng.3549. PMID: 27089179.
  26. Field M.G., Durante M.A., Anbunathan H. et al. Punctuated evolution of canonical genomic aberrations in uveal melanoma. Nat Commun 2018;9(1):116. doi: 10.1038/s41467-017-02428-w. PMID: 29317634.
  27. Mahipal A., Tijani L., Chan K. et al. A pilot study of sunitinib malate in patients with metastatic uveal melanoma. Melanoma Res 2012;22(6):440–6. doi: 10.1097/CMR.0b013e328358b373. PMID: 23114504.
  28. Maio M., Danielli R., Chiarion-Sileni V. et al. Efficacy and safety of ipilimumab in patients with pre-treated, uveal melanoma. Ann Oncol 2013;24(11):2911–5. doi: 10.1093/annonc/mdt376. PMID: 24067719.
  29. Abdel Karim N., Eldessouki I., Taftaf A. et al. GNQ-209P Mutation in metastatic uveal melanoma and treatment outcome. Case Rep Oncol Med 2018;2018:4256365. doi: 10.1155/2018/4256365. PMID: 29850322.
  30. Scholz S.L., Cosgarea I., Süßkind D. et al. NF1 mutations in conjunctival melanoma. Br J Cancer 2018;118(9):1243–7. doi: 10.1038/s41416-018-0046-5. PMID: 29559732.
  31. Mor J.M., Heindl L.M. Systemic BRAF/ MEK inhibitors as a potential treatment option in metastatic conjunctival melanoma. Ocul Oncol Pathol 2017;3(2):133–41. doi: 10.1159/000452473. PMID: 28868285.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ,


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 57560 от  08.04.2014.